ИА "Ореанда-Новости"  В рамках научного исследования, проведенного специалистами Медицинской школы госпиталя Маунт-Синай (ISMMS), было выявлено, что мутация в некодирующем гене RNU4-2 является одной из причин умственной отсталости. Результаты данного исследования были опубликованы в научном издании "Nature Medicine".

Учёными  проводилось генетическое исследование, цель которого заключалась в выявлении редких вариаций в структуре некодирующей области ДНК, которые могут привести к нарушениям в развитии нервной системы. В качестве исходных данных использовались генетические профили 55 000 человек с умственной отсталостью неясной природы и 46 000 здоровых испытуемых.

Исследователи отметили, что причины умственной отсталости не установлены у приблизительно 60% пациентов. По мнению научного сообщества, многие из этих патологий могут быть связаны не только с мутациями в генах, кодирующих белки, но и с изменениями в структуре некодирующей области ДНК, отвечающей за регуляцию генов.

Анализ, проведенный в рамках исследования, выявил, что мутация в некодирующей области гена RNU4-2 является причиной множества случаев умственной отсталости. По оценкам исследователей, нарушения в работе данного гена встречаются у нескольких десятков тысяч человек по всей планете. Умственная неполнрценность, вызванная мутацией в гене NU4-2, может являться отдельной формой заболевания, которая предположительно окажется второй по распространенности среди населения после синдрома Ретта.